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試劑名稱：生殖健康與優生優育系列
產品型號：遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景
耳聾病因復雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，由遺傳因素導致的耳聾約占60%，致病基因會通過不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對耳聾進行病因學診斷，實現早發現、早診斷、早干預、早預警。我國較常見的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。
本產品基于流式熒光雜交技術，針對干血斑樣本基因組DNA中的4個遺傳性耳聾基因的17個突變位點進行檢測，檢測結果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規物理聽力篩查的補充，特別是可發現常規物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發性耳基因攜帶者。